A betegség a nevét Henry Turner-ről, egy amerikai orvosról kapta. A Turner-szindróma csak lányokat sújtó kromoszóma rendellenesség. Normális esetben a férfiakban egy X és egy Y kromoszóma található, a nőkben pedig két X. A betegségben szenvedő nőkben az egyik X hiányzik, ezt X0-nak szokták nevezni.

Ezek az embriók általában elpusztulnak a korai magzati életben, és csak nagyon kevés olyan van, aki meg is születik (körülbelül 2000-3000 születésre jut egy). A kromoszómavesztés oka egyelőre nem ismert, az orvosok szerint nagy valószínűséggel a spermium osztódása során vész el az egyik X kromoszóma.

A betegség jelei már a születés után láthatóak, a szindróma testi tünetei a következők

• laza bőrredő a tarkón
• ödéma a kezeken és a lábakon
• széles mellkas
• egymástól távol lévő mellbimbók
• rövid ujjak
• ferdült gerinc
• könyöktől kifelé forduló karok
• alacsony növés
• x-láb

Belső tünetei

• teljesen hiányoznak a petefészkek
• fejletlen hüvely, petevezetékek és méh
• szívfejlődési rendellenesség
• hallászavar
• csontritkulás
• mérsékelt értelmi fogyatékosság
• veseelégtelenség
• pajzsmirigy megbetegedés

A tünetek látványossága az idő előrehaladtával fokozódik. A betegségben szenvedő nők nemi érése vagy nagyon lassú, vagy teljesen el is marad (havi vérzés hiánya, meddőség). A külső tünetek alapján könnyű felismerni a Turner-szindrómát, azonban teljes bizonyosságot csak egy kromoszómavizsgálat ad.

A betegség kezelése során az elsődleges szempont a páciens nőies alkatának, normális növekedésének és nemi szerveinek fejlődésének biztosítása. Ezt női hormonokkal és növekedési hormonokkal végzik. Fontos, hogy a kezelésekkel meggátolhatóak a hiányzó nemi éréssel járó lelki problémák. De mindezek mellett nagy figyelmet kell szentelni a tünetek orvoslására is (hallászavar, csontritkulás, veseproblémák).

Sajnos petesejt hiányában számolni kell a meddőséggel. Viszont, ha a páciens méhét megfelelő hormonkezeléssel képesek az orvosok a terhesség kiviselésére alkalmassá tenni, akkor egy másik nő magzatát gond nélkül ki tudja hordani (béranyaság). Azonban hazánkban a mai napig ennek jogi keretei még nem adottak.

(KamaszPanasz - Katona Rita)