Az SMA továbbra is szűrhető Több mint egy éven keresztül volt elérhető az újszülöttek ingyenes SMA szűrését végző kutatási mintaprogram, mely 2023. december 31-én ért véget. A program célja az volt, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé, és az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést. Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül, hiszen van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig, illetve az első tünetek megjelenéséig várni a diagnózisra.
|
