Már nem reménytelen az SMA

A neurológiai ritka betegségek között az új terápiák elérhetővé válásával egyre nagyobb figyelem irányul a spinalis muscularis atrophiára (SMA). A témában jelentős szakmai tapasztalattal rendelkező Anna Lusakowska, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Klinikája munkatársának egyik közelmúltban megjelent közleménye (Łusakowska, A., Wójcik, A., Frączek, A. et al. Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience. Orphanet J Rare Dis 18, 230 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4) jelentős, a való életből származó hosszútávú kezelési adatokat mutat be. Kiemelkedő fontosságú ez a közlemény azért is, mert most először számolnak be különböző súlyosságú esetekről széles életkori spektrumot felölelve. Nagy öröm volt vele személyesen is találkozni és beszélgetni 2023. novemberében.