A Refsum-kór

A Refsum-kór egy genetikailag öröklődő (autoszomális recesszív öröklődésű, vagyis mindkét szülőnek hordoznia kell ahhoz, hogy tünetet okozzon) ritka kórkép. Előfordulási gyakorisága alapján nagyon ritka, 1/10.000.000 fő.